Pacientes de alto riesgo

En oncología, una paciente se considera de alto riesgo cuando existen señales (familiares o clínicas) que sugieren predisposición genética o antecedentes propios o familiares de cáncer, lo que justifica una vigilancia y gestión preventiva especializada.

En oncología, especialmente para cáncer hereditario o ginecológico. En el contexto oncológico, por ejemplo, en el “Programa de Alto Riesgo Oncológico” de la Clínica Las Condes (Chile), se considera paciente de alto riesgo a quienes tienen antecedentes familiares múltiples de cáncer, desarrollan la enfermedad a edad temprana (antes de los 50 años), presentan más de un cáncer o pólipos; y por tanto, se integran a un programa de vigilancia, consejería genética, y estudios especializados

También, el Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU. (vía PDQ®) establece que una evaluación de riesgo genético de cáncer es indicada cuando hay antecedentes personales o familiares (maternos o paternos) que sugieren un síndrome hereditario, y se realiza un abordaje integrado entre genética, oncología y salud mental, entre otros

Biopsias Mamarias

Realizamos biopsias mamarias precisas para diagnóstico temprano y tratamiento adecuado de lesiones sospechosas. Toma de biopsia en tejido mamario tanto con aguja fina, como con aguja gruesa (tru-cut ) en pacientes con lesiones sospechosas. ACAF: aspirado con aguja fina; Punch; Tru-cut

Consejería genética de cáncer de mama

Busca identificar el grupo de pacientes que tiene herencia o predisposición a cáncer de origen familiar y cuáles de ellas son candidatas a estudios genéticos. Utilizamos paneles genéticos amplios de 30-60 Genes asociados a cáncer. Estas mutaciones pueden estar presentes en el 15 por ciento de los casos, el grupo de pacientes que presentan esta mutación positiva tienen un riesgo de desarrollar cáncer de mama en el seno contralateral y también posibilidad de cáncer de ovario.

Pruebas genéticas para cáncer hereditario

Las pruebas genéticas para el cáncer hereditario son análisis que identifican mutaciones en genes específicos asociados con un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como el de mama u ovario. En el contexto del cáncer de mama, las pruebas más comunes buscan mutaciones en los genes BRCA1, BRCA2 y otros como TP53, PTEN, CHEK2 o PALB2.

¿Qué son estas pruebas?

Son exámenes que analizan el ADN de una persona para detectar cambios (mutaciones) que aumentan la probabilidad de desarrollar cáncer. Estas mutaciones pueden ser heredadas de los padres y transmitirse a las generaciones futuras. Identificarlas ayuda a evaluar el riesgo y planificar medidas preventivas o de detección temprana.

¿Cómo se hacen?

1. Evaluación inicial

- Un mastólogo, oncólogo o consejero genético evalúa el historial médico y familiar. Esto incluye antecedentes de cáncer de mama, ovario u otros cánceres en familiares cercanos, especialmente si ocurrieron a edades tempranas.

- Se determina si la prueba genética es adecuada según los criterios de riesgo (por ejemplo, guías del NCCN o antecedentes familiares específicos).

2. Recolección de la muestra:

- La prueba generalmente requiere una muestra de sangre o saliva.

- En algunos casos, se puede usar tejido de biopsias, pero es menos común.

- La recolección es un procedimiento sencillo, similar a un análisis de sangre de rutina o un hisopo bucal.

3. Análisis en laboratorio:

- La muestra se envía a un laboratorio especializado donde se secuencian los genes de interés (por ejemplo, BRCA1 y BRCA2) para identificar mutaciones.

- Existen diferentes tipos de pruebas:

- Pruebas dirigidas: Buscan mutaciones específicas en uno o dos genes.

- Paneles multigénicos: Analizan varios genes relacionados con el cáncer hereditario.

- Secuenciación completa: Examina todo el ADN, aunque es menos común para este propósito.

Test genético

4. Resultados:

- Los resultados suelen estar disponibles en 2 a 4 semanas.

- Posibles resultados:

- Positivo: Se detecta una mutación que aumenta el riesgo de cáncer.

- Negativo: No se encuentran mutaciones, aunque esto no elimina todo riesgo de cáncer (muchos casos no son hereditarios).

- Variante de significado incierto (VUS): Se identifica un cambio genético cuya implicación no está clara.

- Un consejero genético explica los resultados y sus implicaciones.

5. Asesoramiento genético:

- Antes y después de la prueba, un consejero genético ayuda a entender los riesgos, beneficios y limitaciones de la prueba, así como las opciones de manejo si se detecta una mutación (por ejemplo, mamografías más frecuentes, medicamentos preventivos o cirugía).

¿Quién debería hacerse la prueba?

Las pruebas genéticas se recomiendan si:

- Tienes antecedentes personales o familiares de cáncer de mama (especialmente antes de los 50 años), cáncer de ovario, cáncer de mama masculino o múltiples cánceres en la familia.

- Eres de una etnia con mayor prevalencia de ciertas mutaciones (por ejemplo, judíos ashkenazí para BRCA).

- Hay un diagnóstico previo de cáncer de mama u ovario en la persona.

Consideraciones:

- Costo: Puede variar según el país y el tipo de prueba. En algunos lugares, el seguro médico cubre las pruebas si hay indicación médica.

- Implicaciones emocionales: Los resultados pueden generar ansiedad, por lo que el apoyo psicológico es importante.

- Confidencialidad: Los resultados son privados, pero es clave discutir cómo se manejarán en el ámbito familiar.

Si estás considerando una prueba genética, consulta con un mastólogo o consejero genético para una evaluación personalizada. Ellos te guiarán sobre el proceso y las opciones en tu país o región.

Técnicas de cirugía oncoplástica

Grupo de técnicas quirúrgicas empleadas desde mediados de los años 90 en grupo de pacientes seleccionadas: usualmente con tumores pequeños y senos grandes, en los cuales se busca resecar el tumor con tejido sano circundante (márgenes) y de manera adicional emplear técnicas de cirugía plástica para dar al seno un aspecto más estético (corregir defectos previos).

Técnica de ganglio centinela

Procedimiento altamente especializado que busca identificar en la axila el primer ganglio comprometido por tumor. En caso de ser negativo para tumor, se garantiza con una certeza cercana al 98% que no existe enfermedad residual en la axila y de esta manera se evita el vaciamiento axilar y por ende los eventos adversos como el linfedema del brazo.

Técnicas de cirugía conservadora

(Cuadrantectomía) Procedimiento quirúrgico para extirpar la parte del seno que tiene cáncer y parte del tejido normal circundante. También se pueden extirpar algunos de los ganglios linfáticos ubicados bajo el brazo para realizar una biopsia. Este procedimiento también se llama mastectomía segmentaria.

Resección de conductos terminales

Procedimiento quirúrgico empleado en pacientes con dx de ectasia de conductos, procesos infecciosos a repetición o pacientes con secreción sanguinolenta por pezón que requiera descartarse enfermedad maligna.

Mastectomía profiláctica

La mastectomía profiláctica o reductora de riesgo es una cirugía que consiste en la extirpación de una o ambas mamas para reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama en mujeres con alto riesgo.

● Mastectomía unilateral: Se extirpa una mama, generalmente en mujeres con cáncer en un seno que desean reducir el riesgo en el otro.

● Mastectomía bilateral: Se extirpan ambas mamas, común en mujeres sin cáncer pero con alto riesgo genético o antecedentes familiares. Puede incluir reconstrucción mamaria inmediata o diferida, según la decisión de la paciente.

¿Quiénes son candidatas?

Se recomienda en mujeres con:

● Mutaciones genéticas como BRCA1 o BRCA2, que aumentan significativamente el riesgo de cáncer de mama (hasta 60-80% a lo largo de la vida).

● Antecedentes familiares fuertes de cáncer de mama o de ovario.

● Cáncer previo en una mama, para prevenir recurrencia o nuevo cáncer en la otra.

● Condiciones de alto riesgo, como hiperplasia atípica o carcinoma lobulillar in situ.

Mastectomía por ginecomastia

Procedimiento quirúrgico que se realiza en pacientes de sexo masculino que desarrollan tejido mamario debido a enfermedades endocrinas, pacientes con cáncer de próstata en manejo con hormonoterapia, y pacientes obesos con pérdida de peso abrupta que ven alterado su aspecto estético.

Mastectomía radical modificada

Procedimiento quirúrgico para extirpar toda la mama afectada por el cáncer, muchos de los ganglios linfáticos ubicados bajo el brazo, el recubrimiento de los músculos pectorales (fascia) y, en algunas instancias, parte de los músculos de la pared pectoral.

Ofrecemos atención a pacientes de alto riesgo con un enfoque personalizado y profesional.

Mastectomía por mamas supernumerarias

Hormonoterapia

La hormonoterapia en el cáncer de mama es un tratamiento dirigido a bloquear o reducir los efectos de las hormonas (principalmente estrógenos) que pueden estimular el crecimiento de ciertos tipos de tumores mamarios, específicamente aquellos que son receptor hormonal positivo (HR+), es decir, con receptores de estrógeno (ER+) o progesterona (PR+).

¿Qué es la hormonoterapia?

● Se utiliza en cánceres de mama sensibles a hormonas para:

● Reducir el riesgo de recurrencia tras cirugía o quimioterapia.

● Tratar el cáncer metastásico.

● Prevenir el cáncer en mujeres de alto riesgo (quimioprevención).

● Actúa bloqueando la producción de estrógenos, inhibiendo sus efectos en las células tumorales o alterando la señalización hormonal.

Tipos de hormonoterapia

1. Moduladores selectivos de los receptores de estrógeno (SERM):

● Tamoxifeno: Bloquea los receptores de estrógeno en las células mamarias. Usado en pre y posmenopáusicas.

Indicaciones: Tratamiento adyuvante (5-10 años) o prevención en alto riesgo.

Efectos secundarios: Sofocos, riesgo de coágulos sanguíneos, cáncer de endometrio (bajo riesgo).

● Raloxifeno: Similar al tamoxifeno, usado principalmente en posmenopáusicas para prevención.

2. Inhibidores de la aromatasa (IA):

● Letrozol, anastrozol, exemestano: Reducen la producción de estrógenos al inhibir la enzima aromatasa. Solo en posmenopáusicas.

Indicaciones: Tratamiento adyuvante o en enfermedad metastásica.

Efectos secundarios: Dolor articular, osteoporosis, sofocos.

3. Supresión ovárica:

En premenopáusicas, se bloquea la producción de estrógenos por los ovarios mediante:

● Análogos de LHRH (goserelina, leuprorelina): Inducen menopausia temporal.

● Ooforectomía (extirpación quirúrgica de ovarios): Permanente.

A menudo se combina con tamoxifeno o inhibidores de aromatasa.